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Peroxisomenbiogenesedefekt

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All Entries 11

13.345178604649847 52.542645131702685 Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566112
Page Web
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Dystonie

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Page Web
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Gallengangkrankheit, seltene
Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Seltener Gallengang- und Lebertumor
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
Leberkrankheit, metabolische
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Leukodystrophie
Hämophagozytose-Syndrom
Dystonie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Rett-Syndrom
Hämophilie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Wilson-Krankheit
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Mikroangiopathie, thrombotische
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Leukodystrophie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Page Web
Email

Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde
Zentrum für Kindergastroenterologie

Darmerkrankung, chronisch-entzündliche
Cystinose
Gastro-oesophageale Krankheit, seltene
Pankreaskrankheit, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Ataxie rare
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Myasthénie auto-immune
Leucodystrophie

2

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Page Web

Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Arthritis, idiopathische juvenile
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Hämophilie B
Hämophilie A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse

Ataxie rare
Demenz, genetisch bedingte
Maladie neurodégénérative génétique
Ataxie spastique
Leukodystrophie
Anomalie rare du mouvement
Hereditäre spastische Paraplegie
Sclérose latérale amyotrophique
Dystonie rare
Motoneuronkrankheit
Maladie neurodégénérative rare
Maladie de Huntington
Frontotemporale Demenz

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Maladie de Canavan
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Ovarioleucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Leucodystrophie
Maladie d'Alexander
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Krabbe
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome CACH
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Syndrome de Zellweger
Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Fucosidose

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 9

13.345178604649847 52.542645131702685 Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Zentrum für Bewegungsstörungen des Kindesalters an der Klinik für Pädiatrie m.S. Neurologie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566112
Page Web
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Dystonie

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Page Web
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Gallengangkrankheit, seltene
Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Seltener Gallengang- und Lebertumor
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente
Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
Leberkrankheit, metabolische
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Leukodystrophie
Hämophagozytose-Syndrom
Dystonie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Rett-Syndrom
Hämophilie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
Email

Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Wilson-Krankheit
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Mikroangiopathie, thrombotische
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Leukodystrophie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Page Web
Email

Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde
Zentrum für Kindergastroenterologie

Darmerkrankung, chronisch-entzündliche
Cystinose
Gastro-oesophageale Krankheit, seltene
Pankreaskrankheit, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neuroferritinopathie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Maladie de Huntington
Ataxie rare
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Myasthénie auto-immune
Leucodystrophie

2

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Page Web

Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Arthritis, idiopathische juvenile
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Hämophilie B
Hämophilie A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse

Ataxie rare
Demenz, genetisch bedingte
Maladie neurodégénérative génétique
Ataxie spastique
Leukodystrophie
Anomalie rare du mouvement
Hereditäre spastische Paraplegie
Sclérose latérale amyotrophique
Dystonie rare
Motoneuronkrankheit
Maladie neurodégénérative rare
Maladie de Huntington
Frontotemporale Demenz

Associations de patients 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Maladie de Canavan
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Ovarioleucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Leucodystrophie
Maladie d'Alexander
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Krabbe
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome CACH
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Syndrome de Zellweger
Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Fucosidose

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